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一名中国24岁女性天生没有小脑
作者:admin 点击:1522 时间:2016-08-18
小脑是负责肢体动作，包括姿势、平衡、运动学习（如学习挥杆），以及演讲。小脑位于后脑勺，拥有整个大脑近一半的神经细胞，但只占了10%的体积。
小脑损伤导致脑功能缺失并不少见，但天生缺失整个小脑是极为罕见的。近日，国内发现世界上第9例天生没有小脑的病例（cerebellar agenesis), 并刊登在Brain上。
患者在出现呕吐和眩晕的症状后，前去医院就医，CT和核磁共振扫描发现患者没有小脑，这立马解释了之前的症状。这也解释了，为什么患者到6岁才开始说话，7岁才会走路，而且年幼时她也从来不能像其他小孩一样玩耍和跳跃。即使会走路，她也需要外界辅助。语言测试发现她可以完全正常地理解词汇，但缺失的小脑使得她在词汇发音上有一些问题。医生说患者声音颤抖，说话含糊，声调刺耳。但科学家和医生都非常惊讶小脑缺失并没有让她完全丧失行动和语言能力，也没有什么非常严重或极端的症状。
脑脊髓液（cerebrospinal fluid）充满了原本应该有小脑的区域，经过测试脑脊髓液正常，但颅内压力略高。通过脱水治疗和其他伤害较小的配合治疗，压力有所降低，立即并长期改善了一些症状。
而且在她的家族中并没有发现其他神经缺损的病例，据国内网上报道，这例病例是在济南军区总医院发现的，患者已结婚，并育有一名健康的女儿。
虽然已知已有30种基因异常会导致小脑畸形，但导致完全缺失小脑的原因现在还完全让我们摸不清头脑。我们也不晓得随着这名患者年龄增长，会不会有症状恶化或新的症状出现。但就此已经显示出我们人类大脑可塑性是有多么牛掰了。